自闭症谱系障碍（简称ASD）患者男多女少，比例约为4比1，然而医学界一直未能确定导致这种性别差异的原因。香港中文大学（中大）联合欧美合作伙伴最近进行一项国际研究，为理解ASD男女患者比例失衡带来新突破。他们的研究揭示，因先天遗传因素而患上ASD的男性个案比例较女性个案高出约11个百分点，反映较多男性个案是由遗传所致。详细研究结果已於国际知名期刊《JAMA Psychiatry》发表。
革新对自闭症谱系障碍遗传基础的认知
ASD是一种神经发展障碍，患者在沟通、社交和适应突如其来的转变上，都存在困难。医学界普遍认为，此症是由多基因效应（即「加性遗传」）造成，较少是由个别的罕见基因突变所致，但未能解释导致男女患者比例失衡的原因。
是次研究团队由来自中大医学院、瑞典卡罗林斯卡学院及美国西奈山伊坎医学院等学府的专家组成。研究於2022年至2023年间进行，团队检视了瑞典全国人口健康名册中，逾104万名於1985年至1998年间出生、来自近46万个家庭的非双胞胎兄弟姊妹和表亲的匿名资料，分析他们由出生至19岁的数据。
研究人员采用先进的统计学模型，评估与ASD风险相关的各种因素，当中包括按性别划分的加性遗传、共同环境，以及其他常见可导致个别行为差异的因素，包括早产等母体的相关状况、罕见的基因变异，或基因与环境的互动等。研究人员亦根据出生年份，以及母亲和父亲年龄导致的差异，对相关评估进行了仔细调整。
为自闭症患者的个人化护理策略提供发展方向
在104万个分析个案中，有1.17%（12,226人）确诊ASD，男性的发生率为1.51%，高於女性的0.8%。在男性个案中，因先天遗传因素患病的比例为87%，女性则为75.7%，相差约11个百分点，反映遗传因素在导致男性患上ASD中发挥更重要的作用，而女性患者则较多受母体或罕见基因变异等因素影响。值得注意的是，是次研究亦发现共同成长环境因素对ASD患者的性别比例没有影响。
研究论文的通讯作者、中大医学院赛马会公共衞生及基层医疗学院副教授叶汉基教授表示：「我们的研究结果显示遗传因素对男性ASD患者的影响比女性更明显，亦强调了性别差异在ASD研究和治疗中的重要性，为ASD的研究带来新启示，包括寻找导致女性发病的罕见基因变异，并因应不同患者的需要发展个人化的ASD护理策略。」
是次研究亦成功透过中大医学院与其欧美研究伙伴的跨学科合作，丰富了医学界对神经发展障碍的认识。
研究论文的另一通讯作者、西奈山伊坎医学院精神科学系副教授兼卡罗林斯卡学院医学流行病学与生物统计学系应用生物统计学家Sven Sandin教授总结：「这项研究结果影响深远，不只厘清了遗传因素对ASD的影响，更为全球ASD研究开启针对特定性别个案作分析的新方向，并为深入了解自闭症及其他相关疾病的微妙基因结构带来突破性发现。」
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