自閉症譜系障礙（簡稱ASD）患者男多女少，比例約為4比1，然而醫學界一直未能確定導致這種性別差異的原因。香港中文大學（中大）聯合歐美合作夥伴最近進行一項國際研究，為理解ASD男女患者比例失衡帶來新突破。他們的研究揭示，因先天遺傳因素而患上ASD的男性個案比例較女性個案高出約11個百分點，反映較多男性個案是由遺傳所致。詳細研究結果已於國際知名期刊《JAMA Psychiatry》發表。
革新對自閉症譜系障礙遺傳基礎的認知
ASD是一種神經發展障礙，患者在溝通、社交和適應突如其來的轉變上，都存在困難。醫學界普遍認為，此症是由多基因效應（即「加性遺傳」）造成，較少是由個別的罕見基因突變所致，但未能解釋導致男女患者比例失衡的原因。
是次研究團隊由來自中大醫學院、瑞典卡羅林斯卡學院及美國西奈山伊坎醫學院等學府的專家組成。研究於2022年至2023年間進行，團隊檢視了瑞典全國人口健康名冊中，逾104萬名於1985年至1998年間出生、來自近46萬個家庭的非雙胞胎兄弟姊妹和表親的匿名資料，分析他們由出生至19歲的數據。
研究人員採用先進的統計學模型，評估與ASD風險相關的各種因素，當中包括按性別劃分的加性遺傳、共同環境，以及其他常見可導致個別行為差異的因素，包括早產等母體的相關狀況、罕見的基因變異，或基因與環境的互動等。研究人員亦根據出生年份，以及母親和父親年齡導致的差異，對相關評估進行了仔細調整。
為自閉症患者的個人化護理策略提供發展方向
在104萬個分析個案中，有1.17%（12,226人）確診ASD，男性的發生率為1.51%，高於女性的0.8%。在男性個案中，因先天遺傳因素患病的比例為87%，女性則為75.7%，相差約11個百分點，反映遺傳因素在導致男性患上ASD中發揮更重要的作用，而女性患者則較多受母體或罕見基因變異等因素影響。值得注意的是，是次研究亦發現共同成長環境因素對ASD患者的性別比例沒有影響。
研究論文的通訊作者、中大醫學院賽馬會公共衞生及基層醫療學院副教授葉漢基教授表示：「我們的研究結果顯示遺傳因素對男性ASD患者的影響比女性更明顯，亦強調了性別差異在ASD研究和治療中的重要性，為ASD的研究帶來新啟示，包括尋找導致女性發病的罕見基因變異，並因應不同患者的需要發展個人化的ASD護理策略。」
是次研究亦成功透過中大醫學院與其歐美研究夥伴的跨學科合作，豐富了醫學界對神經發展障礙的認識。
研究論文的另一通訊作者、西奈山伊坎醫學院精神科學系副教授兼卡羅林斯卡學院醫學流行病學與生物統計學系應用生物統計學家Sven Sandin教授總結：「這項研究結果影響深遠，不只釐清了遺傳因素對ASD的影響，更為全球ASD研究開啟針對特定性別個案作分析的新方向，並為深入了解自閉症及其他相關疾病的微妙基因結構帶來突破性發現。」
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中大醫學院: https://bit.ly/3UDoP62
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